10歲男孩患PKU不能吃蛋白質哭求母親嘗

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 >  10岁男孩患PKU不能吃蛋白质 哭求母亲尝口馒头

2012-09-26 16:00:00  


10岁男孩患PKU不能吃蛋白质 哭求母亲尝口馒头

“河北省PKU患儿将获免费救助”,相信多数人读到这条新闻时会一瞥而过,甚至不会理会PKU到底是什么但我相信,还有成千上万位父母会仔细阅读每一个字,甚至将报纸留存起来PKU到底是什么患儿和他们的家庭又经历着怎样的苦痛如果你不走进他们,你不会理解他们无法与人道来的煎熬与故事

连日来,本报记者走访了多个PKU患儿家庭:小宇,被确诊为河北省第一例PKU;强强,疑似PKU却不幸被母亲溺毙;超超和亮亮,兄弟两个先后被PKU缠身倾听他们,走进他们,你会发现,除了几万元的免费救助,他们还需要我们的理解与关怀

强强的生命在54天时戛然而止,被亲生母亲溺死在水坑中

八个月大的明明,一直不能吃母乳,只能吃昂贵的特制奶粉蛋、奶、肉这些普通人眼里的美食,对于他来说却是“毒药”

10岁的超超,自己不会吃饭,大小便不能自理,如果不束住他的双手,他会不停地打自己的头

……

如果不是因为一种罕见的疾病——PKU(苯丙酮尿症),他们原本应像其他孩子一样快乐

PKU患儿因为不能代谢蛋白质中的特殊氨基酸,终生要控制食用肉、奶、蛋、豆等常见高蛋白食物,只能以昂贵的人造蛋白质和碳水化合物充饥、治病,否则就会变为智障

而PKU治疗是一场需要速度、耐力和财力的“持久战”据不完全统计,国内约有12万PKU患儿,但在治群体只有两万来人,近10万人已经智力受损或濒临智障边缘,这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增

疑似患上PKU男婴被生母溺亡

8月9日,廊坊文安一起“入室抢婴”案轰动社会文安警方调查13天后,查明的真相更让人吃惊:并不存在“入室抢婴”,出生仅有54天的男婴强强被亲生母亲王美丽溺死

6月17日,王美丽在廊坊市妇幼保健院顺产生下了6斤半重的强强3天后,强强曾抽取足跟血,做先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的“两病”筛查

“当时医生说,强强的血样比正常值高两三倍,可能有苯丙酮尿症,让再确诊一次”9月21日下午,强强的一位亲属声音低沉地说,可惜还没确诊,强强的生命就停止了

王美丽被抓后向警方交代,刚出生不久的儿子患有严重疾病,因为家里经济条件不好,她突然产生了将儿子扔到水坑里以减轻家庭负担的念头

强强的一位家属说,强强患有肺炎,花费一万多元治好了而治疗PKU到底要花多少钱,他们并不清楚,只知道那是很大一笔钱

哥哥PKU,弟弟PKU 一个家庭的两次劫难

没有人比亮亮和超超的妈妈郭梅更清楚PKU患儿需要花多少钱,她的两个孩子都患上了这种怪病

“妈妈,我要吃这个”昨日12时30分许,6岁的亮亮再一次跑到客厅打开冰箱门,指着一盒月饼向郭梅乞求

郭梅狠着心,骗儿子说那是生的,不能吃,而她也不知道怎么做熟每当亮亮想要吃某样东西时,郭梅都会仔细研究适合不适合孩子吃,如果不能吃就会想出各种理由来拒绝

郭梅一定要控制亮亮的饮食,好好治疗,不让他的病情变成哥哥那么严重

在亮亮闹着吃月饼时,他10岁的哥哥超超正独自坐在卧室里的一个板凳上,时而发出“咯咯”的笑声,时而又“啊啊”地叫起来超超皮肤很白、眼睛很大,笑起来很帅气看见有人进屋,他一动不动,给他打招呼他也不回应,坐在板凳上一个劲儿地磨牙

超超的整个上身都被一件浅蓝色的衬衣包裹着,双手在里边抓来抓去“不裹着不行,他会打自己的头”郭梅介绍说,10年前,超超出生在一个小医院,没有做过疾病筛查,看起来也跟正常孩子无异

超超6个月大时,家人发现他还是躺着不会翻身,趴着不会抬头家人抱着超超到北京和石家庄的各大医院检查,怀疑过脑瘫,也怀疑过癫痫,最终确诊为PKU

医生告诉超超父母,孩子只能吃不含蛋白质的食物,否则就会影响智力此时,超超已经11个月大,父母托人给他买了一箱特制奶粉“孩子根本就不喝,一喝就吐,比吃药还难受”郭梅说,因为本身对这个怪病不了解,以为特殊奶粉就像药,吃一段时间就好,再加上心疼孩子吃不下饭,干脆不喂了,甚至还扔掉了最后两罐奶粉

“如果知道现在会这样,我说什么也得让孩子吃”郭梅说,因为没有坚持治疗,逐渐长大的超超不会说话、不会走路,大小便没有知觉,更严重的是经常自己打自己脑袋有一次,郭梅去买东西,回来发现超超边哭边打自己,脸上已经青一块紫一块打那儿起,郭梅寸步不离地照顾超超也从那时起,超超的胳膊总是被套在衣服里

什么是PKU

PKU是phenylketonuria的缩写,苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,并从尿中大量排出,对患儿神经系统造成不可逆的损伤患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状PKU患儿必须食用特殊食品来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损不治疗或者晚治疗的患儿,99%都存在智能障碍,甚至连生活都不能完全自理

温饱是一家人最大的目标

除了担心超超自虐,郭梅最担心的就是他不吃饭几年前,超超还知道用筷子插着馒头往自己嘴里送,现在每次吃饭都得妈妈喂,而且要用勺子强行往他嘴里塞

“不喂他就不知道吃,喂也不敢多了”郭梅说,因为担心超超大喊大叫,超超已经两年没出过屋子了不运动导致超超消化吸收食物的能力很差,他一天只在早晨和下午吃两顿饭,如果吃了晚饭就会睡不着觉

因为两个孩子都患了PKU,郭梅不再打工,全职在家照顾孩子孩子的爸爸一人在外打工维持生计一家人租住在约50平方米的两室一厅里,房里的家具只有三张床、两张桌子、一把椅子、一个柜子厨房一个水盆里泡着一堆超超弄脏的衣服

超超穿着的牛仔裤上绣着小花,是一条女式的“他们的衣服都是别人送的,俩人从小到大没有买过一件新衣服”郭梅流着泪说,两个孩子每月花费近3000元,温饱是一家人最大的目标

超超虽然没有行为能力,却知道与妈妈亲昨日中午,超超一个劲儿往妈妈身边蹭,郭梅会意地把他抱起来,放在自己腿上,超超立即变得安静起来

“每次这样,他就是想让我抱着”郭梅说,“医生说,如果我和孩子他爸不结合,也就不会这样了可既然摊上了这事,我们再难也要照顾好孩子”

“妈妈,就让我尝一口馒头吧”

直到现在,何艳仍清楚地记得,十年前医生告诉她儿子小宇患了PKU时那种天塌地陷的感觉

2002年5月,26岁的何艳剖腹诞下了7斤重的儿子小宇,一家人沉浸在喜得贵子的幸福中可出生仅8天,小宇的身份便被贴上了一个可怕的标签:河北省开展新生儿疾病筛查以来确诊的首例PKU患儿医生说,如果不治疗,小宇头发会变黄、皮肤会变白、身上将有一种特殊的鼠臭味儿,甚至不会走路、不会说话,长大后变成一个傻子

“白白胖胖的一个孩子,哭起来嗓门还挺大,怎么可能会变傻呢”何艳不相信,甚至和医生吵起来当天,家里人抱着孩子飞往上海做进一步检查,确诊是PKU他们慢慢知道,患上这种怪病的孩子,刚出生时与正常孩子是没有明显差别的但如果不及时筛查治疗,患儿出生3至4个月后会逐渐表现出智力、运动发育落后的症状随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,严重的将出现痴呆、癫痫等

小宇不能喝母乳,要喝带有土豆味的特制奶粉;鸡鸭鱼肉蛋奶是别的孩子的营养品,对小宇来说则是“毒药”,除了蔬菜其他什么都不能吃,主食也要用特制的面粉和米来做

小宇两三岁时,家里吃饭就像是打游击战,把小宇关在客厅玩,一家人偷偷地在餐厅吃,生怕他闹着要吃普通的主食因为让他尝试过一次米汤,他喝得特别香,从那之后就更不想喝特制奶粉了

上幼儿园三年,小宇从不在幼儿园吃饭,也不吃其他小朋友的饭,每次都是家人送饭

人都有好奇心,越是不允许就越想尝试小宇也一样四五岁时,一到吃饭,他总是说:“妈妈给我块馒头吃吧”何艳总是狠着心说:“不行”

6岁那年,何艳出门回家,发现儿子正在偷吃普通的馒头后,第一次训斥了儿子:“你不能吃馒头,吃了你就傻了你怎么这么不听话”儿子委屈地哭了许久何艳赶紧带儿子去抽血化验,得知一切正常后,她心里的石头才算落了地

从那之后,何艳便开始有意识地给儿子讲解有关PKU的知识,她也再没有发现过儿子偷吃馒头不过,每次儿子祈求她说:“妈妈,就让我尝一口馒头吧”她都会感到一阵心酸

一个“八千分之一”的群体

“在河北省,PKU患儿群体每年大约会多出130名,因为超90%的筛查率全国领先,所以PKU约八千分之一的患病率高于全国平均水平”河北省妇幼保健中心副主任、河北省新生儿疾病筛查中心主任闫承生介绍说

石家庄PKU患儿的比例更高,为六千分之一石市妇幼保健院优生遗传科主治医师李丽欣说,石家庄自1999年开始启动新生儿“两病”筛查,今年3月份免费之后达到100%筛查率高了,随之查出来的PKU患儿也增多了,仅去年就筛查出来30多例

“PKU患儿并非不可救药,关键是保护大脑发育尽可能不受损”闫承生说,出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期PKU患儿不能彻底治愈,只能靠食疗或药物治疗,患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害;3个月以内开始治疗,智力可接近正常

遗憾地是,以目前的医疗技术,还不能通过孕期筛查发现PKU要想做到早治疗,关键在于早发现“这就需要广大家长接受新生儿疾病筛查”闫承生介绍说,新生儿出生72小时(吃奶6~8次)以后,要抽取足跟血进行筛查对于确诊的PKU患儿,一般出生一个月后即可开始治疗

在最早开展筛查时,也曾出现过不复查的患者这时医生就要不断给家长打电话,个别家长还会冷言冷语,有的干脆连电话都不接“曾经有孩子第二次抽血复查发现血值又正常了,家长就骂我们是骗子”李丽欣说

PKU治疗就是一场持久战

李丽欣认为,PKU治疗就是一场速度、耐力和财力的持久战如果是食疗,患儿出生后就开始吃几百元一罐的特殊奶粉,一斤特制面、一斤米都要几十元如果是药物治疗,则需要吃每片200多元的进口药,每年的花费就更多,小时候一年几万,成人后一年最多能达到十几万元高额的特食费用摆在眼前,多少患儿家庭望而止步,影响了治疗

在李丽欣接受新生儿筛查工作4年来,也碰到过几个家庭因无力承担昂贵的治疗费用,被迫放弃孩子的治疗当孩子已经出现智力障碍、生活不能自理等各种症状时,再后悔已为时已晚

郭梅现在基本放弃了对大儿子超超的治疗,而对小儿子亮亮的一举一动都格外关注经过治疗,亮亮的病情稳定了,但郭梅又发现了新的问题,“总觉得这孩子太内向,不太合群,他总觉得自己跟别人不一样,有些自卑”

“PKU患儿家长要顶着来自经济和心理的双重压力,有时候真的很难,也很孤单、无助”一名PKU患儿的妈妈萧萧坦言为了让PKU患儿家长互相交流和鼓励,她建立了一个QQ群,338位成员在这里找到了努力的动力:“治疗PKU很难,但毕竟有希望,只要我们够努力,明天总会好的”

河北省启动新一轮PKU救助

今年,小宇已10岁了,身高1.5米,礼貌懂事,成绩优秀,控制结果令父母和医生感到欣慰

在何艳眼里,如今的儿子不像是一个PKU患儿,更像一个素食者,除了不吃鱼、肉,蔬菜、水果、普通主食都能吃,外出就餐再也不用自带主食了,也可以吃学校的“小饭桌”了

何艳感慨地说,儿子不但没有变成傻子,成绩还一直在班级名列前茅花了二三十万元,在与PKU的这场持久战中,他们胜利了

而承德男婴明明一家与PKU的战争刚刚开始8个月前,明明被确诊患PKU,添贵子又迎新年的双喜一下子被冲得无影无踪“哪还有心思过年啊,一家人光剩下哭了”9月19日,明明的父亲叹道,如果孩子得不到及时的特殊奶粉治疗,将可能造成终生智力残疾,可每月近两千元的特制奶粉让这个普通家庭感到压力重重

“如果什么时候这个病也能纳入医保报销范围就好了”明明的父亲期盼着

目前,虽然不能通过医保报销,明明却得到了3年的特制奶粉补助这是卫生部于2009年启动的一个PKU患儿奶粉补助项目虽然,当时只为病情较重的农村患儿提供救助,但河北省仍有122名PKU患儿得到了及时正规的救助

今年9月13日,卫生部在河北省启动了新一轮的救助,从今年6月份以后出生的孩子,只要被确诊是PKU患儿,不管病情轻重,也不管户口是农村还是城市,均将免费获得3年的特制奶粉,而且还有医生提供个性化治疗方案

如果,那个被母亲溺杀的孩子确诊为PKU,他也本应在被救之列

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